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de los Doctores

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulaciónEl factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con ella.

Tipos

 

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.

Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.

Transmisión hereditaria

 

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria. Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo trasmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior. Aquí, hay una explicación más gráfica de la trasmisión de la Hemofilia.

Causas de la hemofilia

 

La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor.

En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales) a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también amutaciones puntualesdeleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.

Sintomatología

 

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

 

 

 

 

 

 

La prevención sobre padecer enfermedades cardíacas no empieza a los 50 o 60 años de edad, sino en la juventud, cuando es posible mantener una dieta equilibrada y saludable. “Es preocupante que el 40% de la población en Ecuador tenga sobrepeso”.

Entre el 10% y el 15% de los ecuatorianos tienen obesidad, un factor de riesgo que conlleva a la enfermedad cardíaca. Entre otras causas que predisponen a sufrir problemas del corazón se destacan la hipertensión arterial, la diabetes, el alto colesterol, el consumo de tabaco y la inactividad física.

En el país, la diabetes tiene mayor prevalencia que la hipertensión, aunque la una se relaciona con la otra. Esta enfermedad, según la OMS, es considerada la epidemia del siglo XXI, a tal punto que a escala mundial hay más de 422 millones de personas con diabetes y las previsiones son de casi 600 millones para el 2035. “Más del 80% de las muertes por diabetes se registran en países de ingresos bajos y medios”, registra la OMS.

Esta noticia ha sido publicada originalmente por Diario EL TELÉGRAFO bajo la siguiente dirección: https://www.eltelegrafo.com.ec/noticias/702/1/las-enfermedades-que-matan-a-los-ecuatorianos
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Es probable que si está consultando esta información, es porque ya sea usted o un ser querido está bajo tratamiento contra el cáncer.

Su tratamiento es muy diverso en función del tipo de cáncer que se padece, pudiéndose a veces ser operado y/o siendo necesaria la administración de quimioterapia y/o de radioterapia. La mayoría de las personas con cáncer acostumbran a perder peso por dos razones: en primer lugar porque el propio tumor consume mucha energía y, en segundo lugar, secundariamente a los tratamientos que suelen producir falta de apetito, náuseas e incluso vómitos. Entre un 40 y un 80% de los enfermos sufren algún tipo de desnutrición que empeora el pronóstico de la enfermedad.

se recomendaran suplementos naturales que acompañen las pautas dietéticas, ya que en estos casos los requerimientos de nutrientes se encuentran aumentados y solamente con la alimentación es muy difícil llegar a cubrirlos. Entre lo más destacado se encuentran:

  • Ácidos grasos cardiosaludables, como el omega-3, que tienen un efecto antiinflamatorio natural y procuran un buen funcionamiento del sistema nervioso central.
  • Nutrientes potenciadores de la inmunidad, como las proteínas, minerales como el Zinc y el Selenio, y vitaminas como la A, la C y la E.

A parte de la suplementación es importante hacer una dieta rica en proteínas y calcio. Por esta razón los lácteos o las bebidas vegetales, como la de soja enriquecida en calcio, son opciones muy buenas para el consumo diario.

Mantener un buen estado físico y nutricional es complicado pero posible si hay una buena actuación por parte de todos los profesionales implicados. Cuanto mejor alimentada esté la persona más probabilidades tendrá superar la enfermedad satisfactoriamente.

 

Los ataques de corazón se producen cuando al obstruirse las arterias coronarias, lo que provoca un riego sanguíneo insuficiente y, en pocos minutos, puede causar una muerte súbita cardíaca.

1. Hinchazón de las piernas o tobillos

El abultamiento de la pierna puede ser el resultado de múltiples factores, lo más posible es que sea causado por un problema en las válvulas del corazón. La acumulación de líquidos, también llamado edema, es un síntoma común de la insuficiencia cardíaca congestiva, es decir, cuando el corazón es incapaz de bombear la sangre dentro y fuera a la velocidad adecuada

 

2. Dolores de cabeza

Un dolor de cabeza por sí solo no es necesariamente un indicativo de un problema de corazón, pero si también tienes rigidez de cuello, fatiga o mareos, o el dolor aparece de repente y con mucha intensidad, podrías estar sufriendo un aneurisma 

3. Agotamiento

Un nivel anormal de fatiga, otra señal de este tipo es sentir una debilidad parecida a la que hemos experimentado con la gripe, pues puede significar que el corazón esté luchando por oxigenar el cuerpo.

 

4. Calambres en el estómago

Cuando sientes esos pinchazos agudos, es posible que tu corazón esté mandando señales al estómago, por lo que si nunca antes los habías tenido, deberías acudir al médico.

5. Mareos

Si el problema es el corazón, será seguramente debido a obstrucciones de las arterias o problemas con las válvulas por la presión.

 

6. Desmayos 

Los desmayos son el resultado de una bajada en la presión arterial, que puede ser causada por cambios bruscos en la postura o por un problema más grave: una válvula en mal estado que no permite el adecuado flujo de sangre, un ritmo cardíaco demasiado lento o rápido, o un desgarro aórtico podrían ser las cusas.

 

7. Problema cervical

Un infarto no tiene porqué siempre sentirse en el pecho. A menudo, los pacientes pueden sentir un dolor extremadamente intenso de su tórax, pero también podrían padecerlo en la parte superior de la espalda. Esta podría ser una señal de que lo estás sufriendo.

El cerebro utiliza dos grandes sistemas que controlan la información para el buen control de todo el organismo humano, el sistema nervioso y el sistema endócrino que trabajan en estrecha relación y dependencia. El sistema endócrino se compone a su vez de sistemas más especializados llamados glándulas, por ejemplo hipófisis, tiroides, suprarrenales, ovarios, testículos, etc. A su vez existen órganos como el páncreas que tienen importantes funciones endócrinas por nidos especiales de células al tiempo que cumplen otras funciones.

Las glándulas endócrinas liberan "mensajeros" llamados hormonas, que son pequeñas moléculas que viajan por el sistema circulatorio hasta su objetivo sobre las células de un tejido o sistema al que se quiere modular. Por ejemplo la hormona tiroidea va a todas las células del organismo y tiene múltiples funciones y es necesaria para la vida, las hormonas sexuales regulan el crecimiento, junto con la hormona de crecimiento y la maduración del niño hacia la pubertad, vida adulta y vejez, las hormonas suprarrenales regulan a su vez múltiples funciones, las adaptaciones al estrés, el control de la inflamación etc. y una de ellas el cortisol es necesaria para la vida.

La insulina secretada por el páncreas es clave para controlar el flujo de glucosa a las células "su nafta roja" y propiciar la acumulación de grasa como tejido de reserva, también es necesaria para la vida, su ausencia conduce rápidamente a situaciones críticas con riesgo de vida.

 

La diabetes (DT1, DT2) es una situación de deficiencia absoluta o relativa de insulina, que si no se trata adecuadamente puede ser muy peligrosa.

La DT1 necesita insulina para la vida y habitualmente comienza en forma explosiva en los jóvenes con adelgazamiento, aumento muy importante de diuresis (poliuria) determinado por una elevación significativa de la glucemia. Se trata siempre con insulina, corresponde aproximadamente al 10% de la diabetes. Su mal control puede determinar ceguera, diálisis, amputaciones de miembros inferiores, e infarto de miocardio. La DT2 (90% del total de prevalencia de diabetes), en cambio tiende a presentarse en adultos, 90% obesos, es una epidemia creciente en todo el mundo, presenta una deficiencia relativa de insulina y resistencia a la acción de la misma en los tejidos. (La insulina es clave para facilitar el ingreso de glucosa a las células de todo el cuerpo). Habitualmente se trata con fármacos orales, pero puede necesitar insulina y su principal riesgo es cardiovascular (infarto de miocardio, hemiplejia), de hecho aumenta su incidencia entre 2-4 veces si no se trata adecuadamente. Como la DT1 su mal control crónico puede determinar ceguera, diálisis, amputaciones de miembros inferiores. Su tratamiento incluye varios fármacos en forma conjunta y cambios hacia un estilo de vida saludable.

 

Fuente: Asociación española de salud.